Caz clinic – Angioedemul ereditar

Angioedemul ereditar este de multe ori o provocare pentru medicul alergolog. Ce înseamnă angioedem? Angioedemul este un edem (umflare) a unei regiuni a corpului. Adesea, se manifestă la nivelul feței, ochi, buze, membre, etc. În angioedemul ereditar edemul extremităților se poate asocia cu edem la nivelul tractului digestiv, vezică urinară, edem laringeal. Acest edem se datorează unei modificări genetice care duce la scăderea C1 inhibitor esterazei și acumulare de bradikinină.

Tipuri de angioedem ereditar

Există 3 tipuri de angioedem ereditar:

• Tipul 1
  • este cea mai frecventă formă, 85% din cazuri.
  • C1 inhibitor esteraza este scăzută
  • C4 scăzut
  • C1q normal
• Tipul 2
  • nivelul C1 inhibitor esterazei este normal sau scăzut, dar disfuncțional
  • C4 scăzut
  • C1q normal
• Tipul 3
  • nivelul C1 inhibitor esterazei este normal
  • C4 este normal
  • C1q normal
  • Posibil mutația factorului FXII

Manifestări clinice în angioedemul ereditar

De regulă, angioedemul ereditar apare în copilărie, accentuându-se în perioada adolescenței. Există și cazuri care se dobândesc, la vârsta adultă. Angioedemul apare în episoade, care pot fi declanșate de anumite traume (frecvent asociat cu intervenții dentare), infecții, schimbări hormonale, etc. De regulă edemul cutanat, vizibil, se asociază cu edem laringian sau cu edem abdominal. Pacienții prezintă anterior o senzație de „furnicături”, după care se observă angioedemul. Tulburările digestive datorate edemului sunt dureri abdominale, grețuri, vărsături, tulburări de scaun. Edemul laringian este o complicație de temut, posibil letală.

Frecvent angioedemul ereditar nu răspunde la medicația antihistaminică și corticoterapie. Necesită fie administrare de C1 inhibitor esterază, fie antagonist de receptor pentru bradikinină. În cazul intervențiilor chirurgicale se poate administra danazol profilactic.

Acești pacienți trebuie îndrumați către centre specializate în diagnosticul și tratamentul angioedemului ereditar. La noi în țară, Centrul de Expertiză de Angioedem Ereditar se găsește la Târgu Mureș.

Mai jos voi prezenta un caz clinic de angioedem ereditar, diagnosticat și îndrumat apoi către centrul de angioedem ereditar.

Caz clinic

Pacienta este o doamnă în vârstă de 63 ani, care în urmă cu 4 luni a prezentat 3 episoade de angioedem facial, asociat cu durere abdominală (în hipocondrul drept). Pacienta afirmă că ultimul episod a fost după intervenție dentară. Angioedemul nu răspundea la medicația antihistaminică.

Alte afecțiuni: poliartrită autoimună aflată sub tratament cu medicație biologică, multiple afecțiuni artrozice, HTA (sub medicație cu IECA), gastrită cronică, hipereozinofilie (Eo – 220/mm3).

Analize: Panel alergeni respiratori + alimentari = negativ, IgE total = VN, C3 = VN, C4 = 0,07 g/ml, Complement C1 inhibitor esteraza = 0,196 g/l (0,210- 0,390), C1 inhibitor esteraza funcțional = VN. Limfocitoză, neutropenie.

Am îndrumat pacienta la medicul cardiolog pentru a evalua / înlocui medicația cu IECA. Analizele au fost repetate, iar rezultatele sunt: C1 inhibitor esteraza (activitate) = 63% este scăzut; C1q = VN; C4 = 8 mg/dl scăzut; C1 inhibitor esteraza cantitate = 0,186 g/ml, scăzut.

Pacienta a fost diagnosticată cu angioedem ereditar tipul 2 și îndrumată către centrul de angioedem ereditar din Târgu Mureș. Mulțumesc pe această cale, pentru colaborare!